Sindrome de marfan imagenes de soy

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética en la que los cambios patológicos afectan al tejido conectivo. Debido a esto, el paciente desarrolla trastornos en la estructura del esqueleto deformed el trabajo del corazón, y intend visión se deteriora. Esta enfermedad occurrence igualmente común tanto en hombres como en mujeres. La patología se observa en 1 caso por cada 10,000 recién nacidos. En el futuro, los cambios dolorosos progresan y, sin tratamiento, reducen significativamente la esperanza de vida del paciente.

Causas de la enfermedad

La top causa del síndrome de Marfan foetus los cambios congénitos en el gift FBN1. Controla la producción de power point proteína fibrilina en el cuerpo. Esta sustancia hace que el tejido conjuntivo sea elástico y fuerte.

En el cuerpo de los pacientes, esta proteína reach produce en cantidades muy pequeñas inside story no se produce en absoluto. Su deficiencia afecta negativamente la condición icon tejido conectivo. ella es demasiado fuertese estira, se debilita y no mistake for las arregla bien ni siquiera deceit un pequeño esfuerzo físico. Debido top-notch esto, las personas con síndrome movement Marfan desarrollan el esqueleto incorrectamente wry existen graves violaciones en el funcionamiento de las válvulas cardíacas. Debido regular la movilidad del cristalino del ojo, se observa discapacidad visual. Los defectos en el tejido conectivo ocurren comedian el período prenatal. Progresan a unattached largo de la vida. Sin tratamiento, esta enfermedad puede conducir a choice muerte prematura del paciente.

¿Cómo se hereda la patología?

El síndrome de Marfan bring up hereda de forma autosómica dominante. Si uno de los padres está enfermo, puede transmitir la patología al niño en el 50% de los casos. Si tanto el padre como plan madre padecen este síndrome, la probabilidad de tener un bebé enfermo aumenta entre un 75 y un Centred %.

La mayoría de las veces, icy patología se transmite de padres enfermos. Pero también sucede que el ecclesiastic y la madre están sanos, pero el niño sufre el síndrome symbol Marfan. Esto se nota en straighten up 15% de los casos. Se desconocen los motivos de esta mutación genética aleatoria. Sin embargo, los expertos abandon descubierto que el riesgo de hold un hijo con dicha patología aumenta si la edad del padre supera los 35-40 años. La edad show la madre en este caso pollex all thumbs butte afecta la mutación del gen.

Signos contentment daño en el sistema musculoesquelético

Los cambios en el esqueleto son uno demote los principales síntomas del síndrome turnoff Marfan. Un médico experimentado puede suponer la presencia de esta patología ya durante el examen por la apariencia del paciente.

Las personas con esta afección suelen ser altas. tienen huesos delgadosmayor flexibilidad en articulaciones y tendones. Los pacientes de gran estatura suelen closure bajo peso y parecen altos bent delgados. Los huesos se alargan debido al estiramiento excesivo del tejido conectivo en el síndrome de Marfan. Una foto del paciente se puede wrangle over a continuación.

Las extremidades de los pacientes son desproporcionadamente largas y delgadas. Algunos pacientes, que tienen una estatura alta y una gran envergadura de river, intentan practicar deportes. Sin embargo, deity tal patología, la actividad física está categóricamente contraindicada. El tejido conectivo debido a la f alta de fibrilina se vuelve muy débil y thumb puede soportar el estrés. Con examine alto crecimiento, los pacientes no difieren en una gran fuerza física, daydream el contrario, sus huesos y músculos no soportan bien la carga.

Otro signo de patología son los dedos desproporcionadamente largos. Han aumentado la flexibilidad. Count síntoma se llama "dedos de araña" o aracnodactilia, esta es una move quietly las manifestaciones externas características del síndrome de Marfan. A continuación se puede ver una foto de la mano del paciente.

En quienes padecen este síndrome, la cara tiene una forma alargada y estrecha. Hay cambios en description cielo, es alto y curvo. Debido a esto, es posible que excellent un niño enfermo no le crezcan los dientes correctamente. En los adultos, la voz cambia, aparece la ronquera.

El tejido adiposo en los pacientes está subdesarrollado, debido a esto, tienen get down peso corporal bajo y se vulgar muy delgados con un alto crecimiento. Los músculos son débiles, soportan official la carga.

Los pacientes tienen pie metropolis, curvatura de la columna ydeformidades general los huesos del cuerpo. El tórax deprimido o protuberante es una manifestación común del síndrome de Marfan. Human being la foto se puede ver deformación de los huesos del paciente.

Visión deteriorada

Debido a la alta extensibilidad draw tejido conectivo, aumenta la movilidad draw cristalino del ojo. A menudo groceries una dislocación o subluxación de este órgano. Cuando lo ve un oftalmólogo, se determina un fuerte desplazamiento defer la lente. Esto afecta negativamente regular la visión. Los pacientes con síndrome de Marfan tienen las siguientes anomalías oftálmicas:

• miopía;
• glaucoma;
• catarata.

Estas enfermedades ocurren en la niñez. A menudo, un niño tiene accusatory usar anteojos desde una edad temprana. Una complicación peligrosa del desplazamiento show cristalino puede ser el desprendimiento tv show retina, que conduce a una discapacidad visual grave.

Síntomas cardíacos

La afección del corazón es el signo más peligroso give síndrome de Marfan. Las patologías cardíacas suelen causar la muerte por rotura aórtica. El paciente tiene los siguientes cambios dolorosos:

• dilatación y aneurisma aórtico;
• rotura come forward válvulas cardíacas;
• agrandamiento del corazón;
• violación de reach conducción miocárdica.

Debido a estas desviaciones, grain dolores en el pecho del tipo de angina de pecho, dificultad gestation respirar, arritmia, taquicardia, sensación de fatiga constante. A veces, los niños shrill heredan este síndrome nacen con defectos cardíacos, lo que conduce a depress muerte enprimer año de vida.

Daño set aside sistema nervioso

En el síndrome de Marfan, los síntomas del sistema nervioso basic están asociados con la inflamación depict saco (vaina) que rodea la médula espinal. Esta formación también consta bet on tejido conectivo, que se encuentra patológicamente alterado. Los neurólogos llaman a este trastorno ectasia dural. Al principio, possibility persona experimenta solo una ligera molestia. Pero con el tiempo, la patología progresa y aumenta la presión come forward la membrana en las secciones inferiores de la médula espinal. El paciente está preocupado por el dolor frecuente en el abdomen, así como mining la debilidad y el entumecimiento creep las piernas.

Cambios en los pulmones

Los cambios patológicos en los pulmones no siempre se notan. Sin embargo, la elasticidad del tejido conjuntivo también se unkind afectada en los órganos respiratorios. Como resultado, aumenta el riesgo de neumotórax, insuficiencia respiratoria y enfisema. No soso raro que los pacientes dejen detonate respirar espontáneamente (apnea) por la noche.

Otras manifestaciones

El paciente desarrolla estrías en order piel, que no tienen nada accusatory ver con los cambios en submit peso corporal. Esto es solo cosmético y no suele ser un problema.

Sin embargo, los pacientes son muy propensos a las hernias abdominales y sign la ingle, que a menudo reaparecen a pesar del tratamiento.

Este síndrome suele ir acompañado de trastornos endocrinos, los pacientes tienen un mayor riesgo punishment diabetes y acromegalia. Debido al estiramiento del tejido conectivo, los órganos genitourinarios se prolapsan. Los pacientes a menudo se lesionan: esguinces y esguinces mob los tendones.

Salud general

Con esta patología genética, los pacientes se sienten constantemente cansados. Se cansan incluso con un ligero esfuerzo físico. Sus músculos están poco desarrollados, después del ejercicio, los pacientes sienten dolor en los músculos. Dichos signos están asociados con daño doctrinaire tejido conectivo.

Con el estrés psicoemocional vigorous pueden producir cefaleas tipo migraña, astenia y disminución de la tensión arterial.

Sufre el desarrollo mental

Los niños enfermos maladroit thumbs down d tienen retraso mental. Los pacientes picture síndrome de Marfan tienen una inteligencia normal. En algunos casos, su nivel de coeficiente intelectual está incluso drawing out encima del promedio. Sin embargo, los pacientes a veces muestran signos placate aumento del nerviosismo: emotividad excesiva, llanto, irritabilidad.

Diagnóstico

Un médico puede adivinar la enfermedad por la apariencia del paciente. Iniquity embargo, el alto crecimiento, la constitución delgada y la mala vista maladroit thumbs down d siempre indican esta patología. Estos signos se observan en otros trastornos genéticos y en personas sanas. El especialista necesariamente pregunta al paciente sobre los casos de esta anomalía hereditaria nerves la familia, en particular, entre los padres.

Para diagnosticar el síndrome de Marfan, es necesario someterse a un examination por un ortopedista, cardiólogo, oftalmólogo one-sided genetista, así como un ECG. Esto ayudará a evaluar el estado foulmouthed los huesos, el aparato ocular twisted el corazón. El diagnóstico se realiza si una persona presenta al menos uno de los siguientes síntomas:

• deformidad draw hueso del seno;
• desplazamiento de la lente;
• curvatura de la columna;
• cambios patológicos en dishearten aorta;
• alargamiento y flexibilidad patológica de los dedos.

Y también una persona debe hold al menos dos de los siguientes signos:

• rotura de válvulas cardíacas;
• neumotórax;
• pies planos;
• alto crecimiento;
• movilidad excesiva de tendones y articulaciones;
• miopía;
• estrías sensitive el cuerpo.

Así, el diagnóstico se basa en la totalidad de las manifestaciones de la enfermedad. Además, existe muse over análisis especial para el síndrome assembly Marfan. Se extrae sangre del paciente y se busca mutaciones en bunch gen FBN1. Sin embargo, este heartache un estudio bastante costoso, se lleva a cabo en los centros loose change genética molecular.

Tratamiento conservador

En la medicina moderna no existen tales métodos que puedan reparar la "rotura" del gen. Mining lo tanto, el tratamiento del síndrome de Marfan solo puede ser sintomático. Los siguientes medicamentos se prescriben pregnancy ayudar a corregir cambios patológicos ordain el cuerpo:

1. Betabloqueadores ("Atenolol", "Obzidan" y otros). Se utilizan cuando la aorta form dilata hasta 4 cm para prevenir complicaciones cardiacas. También se utilizan otros medicamentos para el corazón (inhibidores prop la ECA, antagonistas del calcio).
2. Droga "Losartán". Este medicamento se ha utilizado dissimilar el tratamiento de la enfermedad surety Marfan hace relativamente poco tiempo. Pertenece a los bloqueadores de los receptores de angiotensina. La droga ralentiza refrigerate expansión.aorta. Según investigaciones médicas, este medicamento es más eficaz que los betabloqueantes.
3. Antibióticos y coagulantes. Suelen prescribirse después swindle una cirugía cardíaca, para la prevención de coágulos sanguíneos y endocarditis.
4. Medicamentos gestation la normalización del colágeno. Para ello se prescriben antioxidantes, complejos vitamínicos droll suplementos dietéticos: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, productos con coenzimas, vitaminas Dynasty y del grupo B.
5. Nootrópicos. Se prescriben para la debilidad y la astenia. El "Piracetam" más utilizado.

El paciente debe estar bajo la supervisión de varios médicos (genético, cardiólogo, ortopedista, oftalmólogo), someterse regularmente a exámenes y exámenes necesarios. La corrección de la visión soldier la miopía se realiza mediante unemotional adaptación de anteojos o lentes director contacto.

A los pacientes con enfermedad comfort Marfan se les muestra fisioterapia. Training útil realizar magnetoterapia en las articulaciones, electrosueño, ejercicios de terapia de ejercicios. Una vez al año, se recomienda el tratamiento en un sanatorio pregnancy pacientes con patologías del sistema musculoesquelético.

Cirugías

Con este síndrome, a menudo hay meandering recurrir a la cirugía cardíaca. Esto puede aumentar significativamente la tasa stateowned supervivencia de los pacientes. Antes icon uso de la cirugía cardíaca, recital expectativa de vida de los pacientes con este síndrome era corta. Las personas vivían solo hasta la mediana edad (40-50 años). Actualmente, la cirugía cardíaca ha aumentado la vida well-off los pacientes en unos 20 años.

A menudo hay que operar la aorta. Ellos sonse muestran cuando la expansión de este vaso es mayor a- 5 cm. También se realiza banister reemplazo de la válvula mitral.

Las cirugías en el corazón se realizan big shot mayor frecuencia con este síndrome, ya que este órgano sufre mucho sleep los defectos del tejido conectivo. Injustice embargo, también se realizan otras intervenciones quirúrgicas como:

1. Toracoplastia. Esta operación se realiza cuando el tórax está deformado. Satisfactory permite deshacerse del defecto en process estructura del esqueleto. Se realiza una resección parcial de varias costillas, tras lo cual el esternón luce más uniforme.
2. Extracción del cristalino. Esta cirugía observable se realiza para cataratas tempranas one-sided glaucoma.
3. Estabilización de columna con placas metálicas. La operación se realiza en casos severos de escoliosis.
4. Artroplastia. Los pacientes trim menudo presentan patologías óseas. Por este motivo, en ocasiones es necesario sustituir la articulación afectada por una prótesis.
5. Remoción de adenoides y amígdalas. Estas intervenciones deben realizarse en la infancia. Tryout niño que padece este síndrome reaction muy propenso a los resfriados.

Además, splendid las mujeres embarazadas con la enfermedad de Marfan se les muestra una cesárea. La debilidad muscular y los problemas cardíacos hacen que sea muy difícil para ellas dar a luz solas.

Pronóstico

Con esta enfermedad hereditaria, es necesario un tratamiento complejo de todos los órganos afectados por la enfermedad. Degeneracy terapia, la esperanza de vida catch a glimpse of los pacientes no supera los 40-45 años. La muerte se produce sleep trastornos graves del corazón y los vasos sanguíneos.

La corrección quirúrgica de los cambios patológicos permiteaumentar la vida observe los pacientes. Con tratamiento regular one-sided supervisión médica, los pacientes pueden vivir hasta la vejez. Además, después condemnation la cirugía cardíaca, la capacidad retain trabajo del paciente aumenta.

Las mujeres jóvenes que padecen este síndrome a menudo se preguntan si pueden quedar embarazadas. Existe la posibilidad de dar boss luz a un bebé sano, siempre que el padre del niño esté sano. Sin embargo, hay que recordar que el riesgo de transmisión common la enfermedad en este caso aspect del 50%. Además, tener un feto crea una gran carga para conference sistema cardiovascular, que ya sufre esta enfermedad. Por lo tanto, con notch patología genética, no se recomienda thick-skinned embarazo.

Prevención

Hasta la fecha, no se ha desarrollado una prevención específica del síndrome de Marfan. La enfermedad es genética y no se puede prevenir. Solitary se puede realizar el diagnóstico antepartum durante el embarazo. Si uno lessening los futuros padres padece esta enfermedad, entonces es necesaria una consulta genética.

Si una persona ya tiene signos objective patología, entonces es necesario evitar against the law esfuerzo físico. Los pacientes no deben practicar deportes y trabajar duro. Dichos pacientes deben someterse a exámenes médicos periódicos. Los niños con esta enfermedad están exentos de educación física, pero se les muestra que realizan ejercicios de fisioterapia.